原發(fā)性震顫的診斷和治療

一、什么是原發(fā)性震顫？

   原發(fā)性震顫（essential tremor，ET），也稱特發(fā)性震顫，是一種最常見的運動障礙病之一。以上肢遠(yuǎn)端的姿勢性或動作性震顫為特點，可伴有下肢、頭部、口面部或聲音震顫，30%~70%的特發(fā)性震顫患者有家族史，多呈常染色體顯性遺傳。傳統(tǒng)觀點認(rèn)為特發(fā)性震顫是良性、家族遺傳性的單癥狀性疾病，但目前認(rèn)為它是緩慢進(jìn)展的、可能與家族遺傳相關(guān)的復(fù)雜性疾病。

二、如何診斷原發(fā)性震顫?

特發(fā)性震顫的診斷主要依據(jù)詳盡的病史、臨床表現(xiàn)及神經(jīng)系統(tǒng)體格檢查，輔助檢查通常用于排除其他原因引起的震顫。

輔助檢查：

1．常規(guī)檢查：檢查血、尿、便常規(guī)，血生化（肝腎功能、電解質(zhì)、血糖、血脂）、甲狀腺功能等。上述檢查一般無異常。

2．藥物和毒物檢測：排除代謝、藥物、毒物等因素引起的震顫。

3．血清銅藍(lán)蛋白：排除肝豆?fàn)詈俗冃浴?/span>

4．頭顱CT/MRI、正電子發(fā)射斷層掃描（PET）或單光子發(fā)射斷層掃描（SPECT）：排除顱內(nèi)病灶、小腦疾病或創(chuàng)傷后事件相關(guān)的震顫。

5．神經(jīng)電生理：肌電圖可記錄震顫的存在、測量震顫的頻率并評估肌電爆發(fā)模式，在震顫的電生理評估中被廣泛應(yīng)用；加速度計結(jié)合肌電圖進(jìn)行震顫分析可對各種原因?qū)е碌恼痤澠鸬揭欢ǖ蔫b別診斷作用。

6．基因檢查：對確診某些遺傳性肌張力障礙疾病有重要意義。

7．臨床評估：震顫嚴(yán)重程度的評估、震顫導(dǎo)致的功能障礙和生命質(zhì)量下降的評估。

三、臨床表現(xiàn):

1. 發(fā)病年齡：各年齡段均可發(fā)病，呈明顯的雙峰分布，多見于40歲以上的中老年人，青少年是另一發(fā)病高峰。家族性比散發(fā)性特發(fā)性震顫患者發(fā)病年齡更早。

2、臨床癥狀：

（1）運動癥狀：主要體現(xiàn)雙上肢動作性震顫、或伴頭部、面部、下頜及下肢的震顫或節(jié)律性不自主運動，且癥狀呈緩慢進(jìn)行性加重。雙上肢在平舉或持物（端碗、拿水杯、寫字）時，震顫尤為明顯；而在安靜狀態(tài)下，震顫可稍減輕，甚至完全消失。越想控制越抖，越緊張越抖。

（2）非運動癥狀：包括認(rèn)知功能障礙、心理障礙（焦慮癥、抑郁癥或社交恐懼癥）、睡眠障礙、感覺異常（嗅覺缺陷和聽力下降）等。  

四、如何治療原發(fā)性震顫：

特發(fā)性震顫治療原則：①輕度震顫無需治療；②輕到中度患者由于工作或社交需要，可選擇事前半小時服藥以間歇性減輕癥狀；③影響特發(fā)性震顫患者日常生活和工作的中到重度震顫，需要藥物(普萘洛爾、阿羅洛爾、撲米酮、加巴噴丁、托吡酯、阿普唑侖、氯硝西泮、阿替洛爾）治療；④藥物難治性重癥患者可考慮手術(shù)（立體定向丘腦毀損手術(shù)、深部腦刺激（deep brain stimulation，DBS））治療；⑤頭部或聲音震顫患者可選擇A型肉毒毒素注射治療。